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先天性心脏病是最常见的婴幼儿先天性畸形,但目前病因不明,预防措施较少。近来研究认为,女性在怀孕前后3个月补充叶酸可以有效降低胎儿先天性心脏病的发病率。叶酸的转运和摄取、叶酸代谢和同型半胱氨酸的代谢均有重要的关键酶影响叶酸的代谢。为了揭示怀孕前后补充叶酸降低先天性心脏病发病率的潜在机制,本文对叶酸代谢通路相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系进行综述。