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目的
联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断，探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况。
方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇2 163例，其中94例（4.35%）既往有不良妊娠史的单胎孕妇作为本研究的入选孕妇，分别对入选孕妇的羊水进行染色体核型分析及SNP-array检测，并比较两种检测方法的检出率。
结果（1）检出的总体情况：94例羊水标本中，共检出11例异常，检出率为11.7%（11/94）。其中染色体核型分析结果异常者7例（7.4%，7/94），SNP-array检测结果异常者7例（7.4%，7/94）。只有3例（3.2%，3/94）两种技术的检出结果一致，分别为21三体、13号染色体长臂片段缺失及45，X。（2）漏检情况：①染色体核型分析漏检、SNP-array检测结果异常的4例（4/7）胎儿中，有3例（3/4）为染色体微缺失和（或）重复，片段改变大小为422.4~1 708.4 kb；1例（1/4）为杂合性缺失；这4例胎儿中，2例（2/4）为致病性拷贝数变异，2例（2/4）为良性或临床意义不明的拷贝数变异。②SNP-array检测漏检、染色体核型分析异常的4例（4/7）胎儿中，均证实为平衡易位或倒位（4/4），孕妇均选择继续妊娠。
结论既往有不良妊娠史的孕妇再次妊娠时，胎儿染色体异常的发生率仍较高，SNP-array作为1种新的检测技术与染色体核型分析结合，可提高胎儿染色体异常的诊断率，减少流产率，为临床遗传咨询提供更多、更重要的信息。