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分析447例急性髓系白血病（AML）患者EVI1基因的表达及其临床和细胞遗传学特征。
方法检测2007年1月至2015年4月收治的447例初诊AML患者的EVI1基因表达水平，分析其临床和细胞遗传学资料以及部分患者的分子学突变资料，总结EVI1基因高表达患者的特征。
结果EVI1基因高表达者占17.9%，低表达者占82.1%。两组患者的年龄、性别、外周血血红蛋白水平、白细胞计数、血小板计数差异均无统计学意义；EVI1基因高表达组M0、M5和M6患者比例较低表达组显著增高（P值分别为0.027、0.004和0.011）。在细胞遗传学特征方面，EVI1基因高表达组11p15重排、11q23/MLL重排、3q26重排、-7/7q-以及t (9;11）患者比例较低表达组显著增高（P值分别为<0.001、< 0.001、<0.001、<0.001、0.014）；而正常核型、inv (16）、t (8;21）在EVI1基因低表达组占优势（P值分别为0.001、0.009、0.002）。EVI1基因高表达更多见于细胞遗传学高危组。NPM1突变更倾向分布于EVI1基因低表达组（P<0.001）。EVI1基因高表达组缓解率明显低于低表达组（P<0.001）。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）显著改善EVI1基因高表达者的无白血病生存。
结论EVI1基因高表达多见于M5；核型分布中11p15重排、11q23/MLL重排、3q26重排、-7/7q-以及t (9;11）占优势；缓解率低，allo-HSCT能够改善预后。