尼曼—匹克氏病一例

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女孩,9个月,于1979年12月因肝脾肿大入院。患儿出生时一般情况尚好,一月后开始腹泻,每天4~5次,为稀泡沫样带奶块便,无脓血。不呕吐。腹泻时伴发热,用退热剂后1~2日热退。腹泻反复发作三个月逐渐好转。但患儿面色逐渐黄瘦,精神差,生后6个月,在某医院就诊时发现肝脾肿大,近二个月肿大较前显著来我院就诊。患儿为第四胎四产,足月顺产,母乳喂养,未加辅食,现9个月,尚不会坐,扶持不能站立。其一兄于生后8个月发现肝脾肿大,7岁时出现黄疸、昏迷死亡。现尚有一兄一姐均健在。 体检:体温36.5℃,神清,发育一般,营养较差,表情呆滞,方头,前额稍向前突 Girl, 9 months old, admitted to hospital in December 1979 for hepatosplenomegaly. Children are generally good at birth, after January began diarrhea, 4 to 5 times a day, for the thin foam zone nipple, no blood. Do not vomit. Diarrhea with fever, with antipyretics 1 to 2 days after the retreat. Repeated episodes of diarrhea gradually improved in three months. However, children gradually look yellow skinny, poor spirit, 6 months after birth, found in a hospital hepatosplenomegaly, swollen nearly two months ago significantly to our hospital. Children with the fourth birth of four births, term full-term, breastfeeding, without food supplement, now 9 months, will not sit, support can not stand. His brother found hepatosplenomegaly 8 months after birth, jaundice at 7 years of age, coma death. There are still a brother and sister are alive. Physical examination: body temperature 36.5 ℃, God clear, general development, poor nutrition, dull expression, square head, forehead slightly forward
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