【摘 要】
：
目的 分析成人血清TBil水平的分布情况,检测不同血清TBil水平人群的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT) 1A1基因突变情况,完善UGT1A1基因的突变库.方法 纳入上海地区209名不同TBil水平体检人群,分别对其进行UGT1A1基因的增强子苯巴比妥反应增强元件(PBREM)区、启动子TA盒以及5个外显子的基因检测.计数资料采用率的卡方检验比较.结果 209名体检人群中共检测到11个可能与血
【机 构】
：
200001上海交通大学医学院附属仁济医院健康保健中心上海市消化疾病研究所,200001上海交通大学医学院附属仁济医院健康保健中心上海市消化疾病研究所,200001上海交通大学医学院附属仁济医院健康保
论文部分内容阅读
目的 分析成人血清TBil水平的分布情况,检测不同血清TBil水平人群的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT) 1A1基因突变情况,完善UGT1A1基因的突变库.方法 纳入上海地区209名不同TBil水平体检人群,分别对其进行UGT1A1基因的增强子苯巴比妥反应增强元件(PBREM)区、启动子TA盒以及5个外显子的基因检测.计数资料采用率的卡方检验比较.结果 209名体检人群中共检测到11个可能与血清TBil水平升高相关的UGT1A1基因多态性位点,总人群检出率＞10％的共有3个,即PBREM变异(c.-3275T＞G)、启动子TA盒重复变异[A(TA)7TAA]以及第1外显子区p.G71R(c.211G＞A).当TBil在正常范围内波动时,PBREM、启动子TA盒重复变异和p.G71R均存在较高的检出率且各自维持在一定的水平,三者在TBil正常人群的平均水平分别高达26.7％、9.1％和15.7％.结论 在健康人群中发现与TBil升高相关的UGT1A1基因有一定的变异发生率,c.-3275T＞G、A(TA)7TAA和c.211G＞A是上海地区常见的UGT1A1基因多态性位点。
其他文献
15-羟基前列腺素脱氢酶(15-hydroxyprostaglandin,15-PGDH)在健康人和哺乳动物的胃肠道组织中高水平表达,其对多种恶性肿瘤的发生、浸润和转移具抑制作用[1-2].环氧合酶-2是天然的15-PGDH拮抗剂,与胃癌等多种恶性肿瘤的发生相关.H.pylori感染与胃癌的发生密切相关.本研究通过测定胃癌患者环氧合酶-2和15-PGDH的表达情况,拟探讨H.pylori感染在胃癌
患者女,66岁,因上腹部不适半年伴疼痛10余天就诊,并于2013年3月l0日入院.入院体格检查:消瘦,剑突下饱满,可触及一约14 cm×10 cm巨大肿块,质硬,活动度差,有压痛,余无特殊.实验室检查:AFP 58 344 μg/L为(正常范围为0～8.6 μg/L),CEA 14.92 μg/L(正常范围为0～5μg/L),HBV标志物中仅抗-HBs阳性,肝功能正常.胃镜提示:胃窦可见巨大的不规
例1,患者女,44岁,因腹痛1年、加重3d于2012年10月28日入院.患者无发热、咳嗽、腹泻等症状,既往无结核病、肝炎等病史.实验室检查淀粉酶、血常规正常.超声检查提示胰头区占位.上腹部平扫+增强CT示环绕胰腺头颈多个囊实性密度影,密度不均,内见多个小结节样钙化(图1a),明显渐进性强化,融合成块者呈花环样强化,内有分隔,分隔完整,呈扇形分布,孤立结节则为环形强化,囊壁厚薄均匀,直径1～2 mm
目的 探讨含Caspase募集结构域的膜相关鸟苷酸激酶蛋白1(CARMA1)表达与胃肠道MALT淋巴瘤和弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)临床病理特征及H.pylori感染的关系.方法 选取1999年1月至2011年3月胃肠道DLBCL患者34例和MALT淋巴瘤患者20例,同时选取21例胃肠淋巴组织反应性增生者为对照.用免疫组织化学染色法检测所有研究对象的Ki-67、CARMA1、细胞毒素相关基因A
目的 探讨影响非静脉曲张性上消化道出血（NVUGIB）患者内镜检查时间的危险因素。方法纳入2001年1月至2011年12月经内镜确诊为 NVUGIB 的患者441例，分为≤24 h 内镜检查组233例和＞24 h 内镜检查组208例，分析两组患者的人口流行病学特征和临床特点。计量资料比较采用 t 检验，计数资料比较采用卡方检验。采用 Logistic 回归模型进行影响内镜检查时间的多因素分析。结果
丙型肝炎病毒(HCV)感染是慢性肝炎、肝硬化的主要病因之一,并与肝细胞癌的发生关系非常密切.但HCV导致原发性肝细胞癌的机制,特别是其基因产物(结构蛋白和非结构蛋白)在致癌中的作用仍不清楚.HCV非结构蛋白5A(NS5A)能激活多种转录因子,并与细胞内因子结合,影响其功能,导致细胞增殖分化异常,可能与原发性肝细胞癌的发生有关.为进一步探讨它们之间的联系,采用放线菌素D(Act.D)作用于HepG2
目的 探讨抗酿酒酵母抗体（ASCA）、大肠埃希菌外膜孔道蛋白 C 抗体（anti-Omp C）、荧光假单胞菌相关序列 I2抗体（anti-I2）、细菌鞭毛蛋白抗体（anti-CBirl）在 IBD 诊治中的临床意义。方法收集2011年至2013年 IBD 患者87例，分为 CD 组、UC 组，其中 CD 组66例，UC 组21例，并根据IBD 患者的年龄及男女比例收集健康对照组62名。空腹采集受试
目的 对IBD患者的肺功能进行测试及评估,探究IBD合并肺功能异常的相关性及特点.方法 收集2012年1月至2013年6月住院治疗的IBD患者74例,其中UC 34例、CD 40例,以及同时期健康体检者74名作为对照.建立病史资料库,并按一般情况、生物化学指标、肺功能指标、胸部X线、诊断和治疗情况等分别进行统计学处理.计量资料组间比较采用t检验,计数资料组间比较采用卡方检验,等级资料组间比较采用秩
患者女,47岁,因剑突下隐痛4d于2012年12月1 5日入院.患者4d前无明显诱因出现剑突下隐痛不适,呈持续性,可忍受,无他处放射痛,伴腹胀,无恶心、呕吐,无畏寒、发热,无呕血、黑便.当地医院胃镜检查示胃窦黏膜下肿瘤.患者既往体健.入院后行体格检查,体温36.9℃,上腹稍紧张,无压痛和反跳痛.血常规、血生物化学检查、胸部X线片均未见明显异常.入院后3d腹部增强CT(图1)示胃窦部胃壁明显增厚,局
胃癌是我国常见恶性肿瘤之一,手术是其主要治疗手段.但研究发现,约54％的进展期胃癌患者在施行根治性切除术(R0切除术)后仍会发生局部或区域复发,患者5年总生存率不超过40.0％[1],单纯根治术的5年生存率已难以提高.胃根治性切除术后,40％～65％的患者出现局部复发,复发部位包括瘤床、吻合口及局部淋巴结区域[2].随机研究显示,放射疗法(以下简称为放疗)在局部控制上有优势,联合放射化学疗法(以下