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目的
探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在马蹄足内翻(TE)胎儿产前诊断中的应用。
方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及复杂TE组。所有胎儿均行常规染色体核型分析，核型正常者再进一步行全基因组高分辨率CMA检测，并应用CHAS软件及相关的生物信息学方法分析CMA检测结果。对所有胎儿进行随访，了解妊娠结局及产后诊治情况。
结果54例TE胎儿中，常规染色体核型分析发现1例核型异常，为18三体，核型异常比例为2%(1/54)。核型正常的53例胎儿中单纯TE组38例、复杂TE组15例，进一步行CMA检测，致病性拷贝数变异(CNV)检出率为11%(6/53)，单纯TE组和复杂TE组的致病性CNV检出率分别为5%(2/38)及4/15，两组比较，差异有统计学意义(P=0.047)。对53例胎儿进行随访，51例随访成功，其中11例出生时无足内翻表现，产前超声诊断为TE的假阳性率为22%(11/51)。
结论常规染色体核型分析技术对TE伴或不伴其他结构畸形的胎儿的异常核型检出率为2%，CMA技术对核型正常的TE胎儿的致病性CNV的检出率提高至11%。结合产前超声诊断TE的假阳性率及两组致病性CNV的检出率，建议核型正常的TE合并其他畸形的胎儿进一步行全基因组高分辨率CMA检测，以排除染色体微缺失或微重复的可能性；单纯TE胎儿建议行连续超声复查，如复查结果仍提示为TE，则建议行CMA检测，以降低侵入性产前诊断率及假阳性率。