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甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症极少以脑积水起病。本文报道1例以脑积水起病的该病病例，并进行文献复习，探讨该类有机酸代谢病与脑积水的关系。该患儿以抽搐、脑积水起病，存在大细胞性贫血，发育评估落后，视听功能损伤，脑电图高峰失律，头颅磁共振及超声证实脑积水。血同型半胱氨酸升高，为143．06gmol／L，尿代谢筛查甲基丙二酸浓度为正常值的1483倍，基因检测确诊甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症，为位于lp34．1的c．609G〉A纯合突变，属于CblC型维生素B12合成酶缺陷。确诊后加用静脉维生素B12、