【摘 要】
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目的:分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。方法:选取2012-03-2013-12北京市新生儿血样23 836例,使用遗传性聋基因检测
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科;
【基金项目】
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“十二五”国家科技支撑计划资助项目(No:2012BAI12B01);北京市自然科学基金面上项目(No:7122141)
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目的:分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。方法:选取2012-03-2013-12北京市新生儿血样23 836例,使用遗传性聋基因检测试剂盒重点筛查GJB2常见4个突变位点（c.35delG,c.176191del16,c.235delC,c.299300delAT）。通过追访和遗传门诊咨询综合分析新生儿耳聋基因结果及听力表型。结果:新生儿群体中,仅携带GJB2致病突变者共计622例（2.61%）,其中携带单个c.35delG突变3例,c.176191del16突变26例,c.235delC 467例,c.299300delAT突变120例,同时明确5例c.235delC纯合子及1例c.235delC/c.299300delAT复合杂合病例。通过电话及短信成功追访新生儿550例,追访成功率为88.6%。以前来遗传门诊咨询新生儿325例为研究对象,其听力初筛未通过率为13.8%（45/325）,复筛未通过率为9.2%（30/325）。3月龄即明确诊断为不同程度听力损失者9例（2.8%,9/325）,包括GJB2纯合/复合杂合病例6例和GJB2携带者3例。结论:GJB2导致耳聋表型多变,部分病例可通过听力筛查。GJB2致病突变的携带者也可表现为听力损失,需密切随访。耳聋基因筛查可通过预警有效提前GJB2导致耳聋的确诊时间。
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