【摘 要】
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甲基丙二酸血症（MMA）是中国有机酸代谢病较常见的疾病之一，需长期使用维生素B12进行治疗。用于治疗的维生素B12形式多样，目前中国境内现有的甲钴胺、腺苷钴胺无法达到MMA患儿的治疗需求。肌内注射高浓度羟钴胺治疗MMA相比其他维生素B12具有显著优势，但目前中国高浓度羟钴胺制剂的可及性较差，因此，急需研发、引进或自主配制高浓度的羟钴胺，以满足国内大量MMA患者的鉴别诊断和治疗需求。通过对现有羟钴胺
【基金项目】
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中央高水平医院临床科研业务费（2022-PUMCH-B-060）； 国家自然科学基金（81974183）～～；
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甲基丙二酸血症（MMA）是中国有机酸代谢病较常见的疾病之一，需长期使用维生素B12进行治疗。用于治疗的维生素B12形式多样，目前中国境内现有的甲钴胺、腺苷钴胺无法达到MMA患儿的治疗需求。肌内注射高浓度羟钴胺治疗MMA相比其他维生素B12具有显著优势，但目前中国高浓度羟钴胺制剂的可及性较差，因此，急需研发、引进或自主配制高浓度的羟钴胺，以满足国内大量MMA患者的鉴别诊断和治疗需求。通过对现有羟钴胺制剂的监测和调整，可探索出适宜的用药方案，同时考虑开发口服羟钴胺制剂作为补充治疗。解决羟钴胺制剂相关问题有助于满足MMA患者的治疗需求，也为罕见病用药路径的探索提供了新的可能性。优化相关政策和监管措施，可促进羟钴胺制剂的研发、引进和生产，提高患者获得适当治疗的机会。
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