【摘 要】
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目的 研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱。方法 回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果，得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率；根据新生儿疾病筛查中心和临床儿科确诊甲基丙二酸血症患儿的基因检测结果，探索甘肃省甲基丙二酸血症的临床分型及基因突变位点。结果 甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年1月-2
【基金项目】
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甘肃省科技计划资助项目-民生科技专项-社会发展专题（20CX4FA003）； 甘肃省卫生健康行业科研资助项目（GSWSKY2020-39）；
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目的 研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱。方法 回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果，得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率；根据新生儿疾病筛查中心和临床儿科确诊甲基丙二酸血症患儿的基因检测结果，探索甘肃省甲基丙二酸血症的临床分型及基因突变位点。结果 甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年1月-2021年12月共筛查213 786例新生儿干血斑样本，确诊甲基丙二酸患儿22例，发病率为1/9 718；对25例甲基丙二酸患儿（新生儿疾病筛查中心20例、临床儿科5例）进行基因检测，共鉴定出MMUT、MMAA和MMACHC 3个基因31个突变位点。MMUT基因c.323G＞ A （9.09%）、c.917C＞ T （9.09%）、c.494A＞ G （9.09%）和c.984delC （9.09%）突变以及MMACHC基因c.609G＞A （46.15%）、c.567dupT （11.54%）、c.80A＞ G （7.69%）和c.394C＞ T （7.69%）突变较为常见；单纯型12例（48%），合并型13例（52%）。结论 甲基丙二酸血症在甘肃省新生儿群体中有较高的发病率、病死率；合并型甲基丙二酸血症占比略高；MMUT、MMAA和MMACHC基因突变位点的发现，可为甘肃省后续开展遗传代谢病基因筛查、遗传咨询及产前诊断提供理论基础。
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