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46，XX，t(8；11)(q24.1；q21)一例
【机 构】
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山东省荣成市妇幼保健院检验科 264300,山东省荣成市人民医院超声科 264300,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况，检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者GARS基因未见突变，BSCL2基因存在c.269C>T(p.S90L)杂合突变，使丝氨酸密码子(TCG)突变为亮氨酸密码子(TTG)。