患儿女性，4个月。因右眼反复红肿伴异常分泌物3个月余，于2012年2月28日至湖南省人民医院眼科就诊。根据患儿所在福利院工作人员叙述，患儿被送至福利院后即被发现毛发稀疏，上唇及上腭部裂开，右眼下睑内侧有粘连，3个月前患儿出现右眼内侧反复红肿并伴有黏脓性分泌物，于当地医院行局部切开引流并抗炎治疗（具体不详），效果欠佳，转入湖南省人民医院眼科治疗。临床检查：身高55 cm（-3 SD～-2 SD），体质量5 kg（-2 SD）［1］。上唇自唇红至鼻底完全裂开，口内自悬雍垂至前颌完全裂开。前囟门未闭，卧位时可见节律性搏动，毛发稀疏。身体其余部位未见异常。胸片、心电图正常，尿常规、便常规、肝肾功、出凝血时间正常。眼部检查：右眼内眦侧皮肤红肿，表面痂皮形成，清理后可见皮肤瘘口形成，瘘口周围少量肉芽组织增生。右眼内眦侧球结膜与下睑粘连，泪道冲洗通。。角膜透明，前房清，瞳孔对光反应灵敏，眼底检查正常。眼B超检查提示：右眼眶内上方类圆形囊性病变，边界清楚，回声低。眼眶CT报告：右眶内上方壁可见大小约8 mm ×9 mm ×12 mm椭圆形低密度灶，边缘骨质轻受压，未见明显骨质破坏，双侧上颌窦、筛窦及额窦发育不良，硬腭大部缺如，上唇、上腭中央不连续，中间可见宽约13 mm裂隙。眼眶MRI提示：右眶内侧肌锥外可见大小约6 mm ×9 mm ×13 mm长T1长T2信号灶（图1），边界清晰，眼球形态正常，视神经外形连续，眼外肌信号未见异常，上唇、硬腭及软腭中央不连续，可见宽约13 mm分离。