散发性乳腺癌中BRCA1基因突变的检测

来源 :苏州大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：xllq

【摘要】

：

目的分析散发性乳腺癌患者BRCA1基因3个外显子的突变特性及突变位置.方法采用PCR-SSCP银染结合DNA直接测序方法,对34例乳腺癌患者BRCA1基因第2、11、20外显子进行突变检测.结

【作者】

：

董秋明姚雪梅赵一平高锦声

【机构】

：

苏州大学生命科学学院,苏州妇幼保健院

【出处】

：

苏州大学学报(医学版)

【发表日期】

：

2002年5期

【关键词】

：

散发性乳腺癌检测 BRCA1 PCR-SSCP BRCA1breast cancerPCR-SSCP

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目的分析散发性乳腺癌患者BRCA1基因3个外显子的突变特性及突变位置.方法采用PCR-SSCP银染结合DNA直接测序方法,对34例乳腺癌患者BRCA1基因第2、11、20外显子进行突变检测.结果 2例患者BRCA1基因第11外显子的2430位点出现突变,由A变成G.结论中国散发性乳腺癌中BRCA1突变率较低(6%),可能只与小部分散发性乳腺癌的发生相关;在普通人群中进行广泛的BRCA1突变筛查意义不大;在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382insC不是中国乳腺癌患者的突

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