【摘 要】
：
目的分析婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)一家系的临床特点和致病基因突变，总结本病的临床表型与基因型及相互关系。方法对2016年10月河北医科大学第二医院收治的ILFS1先证者的临床资料、体格检查、相关实验室检查(包括肝功能、凝血常规、肝纤维四项、肝炎筛查、TORCH 10项及肝胆动态显像等)进行回顾性分析。提取先证者及其父母外周血基因组DNA，采用代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代高通量测序技术
【机 构】
：
河北医科大学第二医院儿科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院儿科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院东院区消化内科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院儿科，石家庄 050000
论文部分内容阅读
目的分析婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)一家系的临床特点和致病基因突变，总结本病的临床表型与基因型及相互关系。
方法对2016年10月河北医科大学第二医院收治的ILFS1先证者的临床资料、体格检查、相关实验室检查(包括肝功能、凝血常规、肝纤维四项、肝炎筛查、TORCH 10项及肝胆动态显像等)进行回顾性分析。提取先证者及其父母外周血基因组DNA，采用代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代高通量测序技术对临床诊断ILFS1患儿进行检测，同时采用Sanger测序技术对患者胞质亮氨酰-tRNA合成酶基因(LARS)突变进行验证。
结果先证者为4月龄女婴，低出生体质量(1 950 g)，早期生长迟缓，肝损伤，重度淤胆。天门冬氨酸氨基转移酶(AST)：115.5 U/L(13～35 U/L)，γ-谷氨酰转肽酶257 U/L(7～45 U/L)，总胆汁酸176.9 μmol/L(0～10 μmol/L)。总胆红素134.27 μmol/L(3.4～17.1 μmol/L)，结合胆红素115.44 μmol/L(0～6.8 μmol/L)，肝肋下4 cm，剑下3 cm。并中度小细胞低色素性贫血，顽固性低蛋白血症，迁延下呼吸道感染后导致急性肝衰竭。父母及姐姐临床表型均正常。该家系先证者为LARS基因c.2422delA(Thr808fs)/c.478A>G(p.Ile160Val)复合杂合突变，父亲为c.2422delA(Thr808fs)携带者，母亲及姐姐为c.478A>G(p.Ile160Val)携带者，此2个基因突变为首次发现。本先证者为世界第12例ILFS1患者。
结论低出生体质量、早期生长迟缓、小细胞性贫血、低蛋白血症、复发肝功能障碍和婴儿期急性肝衰竭为ILFS1的典型临床特点，ILFS1患者存在因各种感染触发的脑病和肝衰竭致命的风险，建议早期入院，积极干预，尽可能降低病死率。
其他文献
目的总结多学科联合诊治儿童头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的近期疗效，分析其预后相关因素，以指导诊疗。方法采用病例观察研究，选择2012年12月至2017年5月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的头颈部RMS患儿为研究对象，分析其临床特征，总结治疗效果及预后影响因素。结果共48例患儿纳入本研究，男36例，女12例，中位年龄4.6岁。48例患儿原发部位：脑膜旁区34例(70.8%)，眼眶2例(4
目的通过串联质谱检测新生儿肠造口术后血瓜氨酸水平来评估造口近端肠道营养吸收能力，指导临床是否需要静脉营养支持治疗。方法通过串联质谱检测2016年1月至2018年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿期行肠造口患儿30例(包括小肠造口组17例，结肠造口组13例)及对照组婴幼儿20例的血氨基酸水平，比较18种氨基酸水平的差异，筛选出与患儿肠道营养吸收能力相关的氨基酸——瓜氨酸。采用Pears
目的总结新生儿血栓症发生的危险因素、临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析2013年1月至2017年6月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科住院的4例血栓症患儿的临床资料，对其临床特征进行总结。结果4例患儿中，男3例，女1例。动、静脉血栓各2例，其中右下肢股浅动脉血栓1例，右锁骨下动脉、腋动脉血栓1例，左下肢胫后静脉血栓1例，右下肢股静脉血栓1例。3例有动、静脉穿刺或置管史。肢体动脉血栓临床
目的探讨不同胎龄早产儿和足月儿肾脏体积与肾脏功能发育的关系。方法选取2016年10月至2018年3月郑州大学第一附属医院新生儿科住院的626例不同胎龄的新生儿，采用超声诊断仪测量并计算新生儿双侧肾脏体积；并检测记录肾功能(肌酐、尿素、尿酸、肾小球滤过率)。结果出生7 d的适于胎龄儿(出生体质量在同胎龄平均体质量的第10～90百分位的新生儿)入选，胎龄27～41＋6周[(36.0±3.5)周]；出生
目的探讨出生后发育关键期低质量浓度砷暴露对大鼠学习记忆的影响及其可能机制。方法构建幼年大鼠脑快速发育期(出生4～10 d)水砷暴露模型。实验分为4组(每组10～12只)：正常对照组、15 μg/L三氧化二砷(As2O3)组、30 μg/L As2O3组、45 μg/L As2O3组。应用水迷宫实验进行学习记忆能力测试。采用HE染色、尼氏染色检测砷暴露后不同时间点海马CA1～CA3区和齿状回dent
目的研究他米巴罗汀(Tamibarotene，Am80)对神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞增殖抑制能力及酪氨酸激酶受体A(TrkA)、N-myc (即MYCN) mRNA和蛋白表达的影响，为治疗神经母细胞瘤提供实验依据。方法采用不同浓度(0、10、20、40、80、160 μmol/L)Am80作用SH-SY5Y细胞48 h。采用细胞计数试剂盒(Cell Counting Kit-8，CCK-8)检
目的探讨早产儿脑白质损伤(WMD)的发病机制及氙气的神经保护作用机制。方法将3日龄SD新生大鼠96只按照出生时间编号后采用随机数字表法随机分为空白对照组(24只)、WMD对照组(24只)、氙气干预A组(24只)和氙气干预B组(24只)。WMD对照组及氙气干预2组予腹腔注射脂多糖(LPS) 0.05 mg/kg，并结扎右侧颈总动脉联合缺氧1 h处理，建立WMD新生大鼠模型；空白对照组仅腹腔注射9 g
目的总结1例IFIH1基因新生突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2014年11月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的1例AGS患儿的临床特征及基因突变结果。以"IFIH1，Aicardi-Goutières综合征""IFIH1，Aicardi-Goutières syndrome"为检索词，检索万方数据库、中国知网、P
炎症性肠病是一种病因尚不明确的慢性非特异性肠道炎症性病变，其亚型包括克罗恩病、溃疡性结肠炎和炎症性肠病类型待定。炎症性肠病患儿存在高比例的营养不良及生长迟缓，其营养管理刻不容缓。近年发现全肠内营养在儿童克罗恩病的诱导缓解治疗中起重要作用，并缓解了家长及临床医师对传统药物治疗不良反应的顾虑。现就儿童炎症性肠病的营养管理及全肠内营养在儿童克罗恩病中的作用作一综述。
目的总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应，提供新的临床治疗方案。方法收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料，进行回顾性研究分析。所有患儿采用静脉滴注ACTH剂量递增治疗方案：起始剂量12.5 U/d，观察3 d，如痉挛发作不消失则加量至25.0 U/d再用3 d，若痉挛仍得不