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目的 研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症1A(CMT1A)型17p11.2-p12基因重复的有效方法。方法 利用聚合酶链反应(PCR)加双酶切方法，检测CMT1患者组及对照组的特异性连接片段；同时应用短串联重复序列(STR)作为遗传标记检测相同的患者。结果 22例CMT1患者中，特异性连接片段检出率为54.5%(12/22)；STR分析共检出基因重复14例，占63.6%；其它均未检测到特异性连接片段。联合应用PCR-双酶切和STR分析，基因重复检出率为77.3%(17/22)。结论 PCR-双酶切法检测CMT1A基因重复具有快速、简洁、特异性好等优点，适于临床推广应用；联合应用PCR-双酶切和STR分析，可提高CMT1A患者基因重复检出率。