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探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)-聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaetion，PCR)方法(STR-PCR方法)对Downs综合征(又称21-三体综合征或先天愚型)筛查高危的或有高风险因素的孕妇(孕妇年龄超过35岁、孕期接触放射线、孕期患风疹和肝炎等病毒感染、孕期服用抗代谢药物等化学因素影响以及有染色体畸变家族史者)作进一步的检测，产前诊断Downs综合征的可行性。
方法
以细胞染色体核型分析为金标准。对研究组的51例Downs综合征筛查高危的或有高风险因素的孕妇的羊水以及对照组的10例核型分析正常者、10例核型分析确诊为Downs综合征患儿的外周血，采用PCR技术扩增21号染色体上4个串联重复序列D21S1435、D21S11、D21S1270、D21S1412基因座，聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染分型，根据其谱带的条数和浓度来诊断Down‘s综合征。
结果
建立了短串联重复序列PCR诊断Down’s综合征的方法。应用该方法产前诊断51例Down’s综合征筛查为高危的或有高风险因素的孕妇羊水细胞，检测出1例为Down’s综合征患儿(有1:1:1的三条带图谱或2:1的两条带图谱)，其余均未有1:1:1的三条带图谱和2:1的两条带图谱。10例正常者外周血的图谱为两条带或一条带(2:1)。10例Down’s综合征患儿的外周血的图谱有三条带或2:1的两条带。基因诊断结果均与细胞染色体核型分析相一致。
结论
本分子生物学方法诊断Down’s综合征无需细胞培养，检测过程简便、快速、可行，避免了放射性标记，较传统方法省时、省力，是一种值得推广的方法。