【摘 要】
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目的 分析36对双胎儿童的孤独症谱系障碍(ASD)的同患率、广义遗传度,建立双胎回归模型,探讨随访资料中临床评估结果的影响因素.方法 收集2016-2018年就诊于复旦大学附属儿科
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院儿童保健科,上海,201102;复旦大学附属儿科医院分子医学中心,上海,201102
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目的 分析36对双胎儿童的孤独症谱系障碍(ASD)的同患率、广义遗传度,建立双胎回归模型,探讨随访资料中临床评估结果的影响因素.方法 收集2016-2018年就诊于复旦大学附属儿科医院的部分双胎儿童,纳入标准:双胎至少一胎为ASD患儿,或双胎均为正常发育(NT)儿童,收集儿童的一般情况,采用孤独症诊断观察量表(ADOS)和Griffiths精神发育量表(GMDS)对儿童的社交能力和总发育商进行评估,使用R统计建模语言和双胎分析软件包mets建立模型.结果 在36对双胎中,同卵双胎ASD共患率为66.7％,异卵双胎ASD共患率则为16.7％;ASD风险因素的最佳拟合为包含性别和体重的AE模型,广义遗传度接近90.4％(95％CI:65.2％～115.7％),但临床协变量和遗传因素对ASD预测的作用均不显著;孤独症诊断观察量表中重复和刻板行为(ADOS-RRB)的最优模型为加入自闭症诊断、体重、受孕方式与患儿年龄在内的AE遗传模型,孤独症诊断观察量表中社交情感(ADOS-SA)的最优拟合模型为引人性别、患儿年龄、母亲教育程度与受孕方式在内的CE遗传模型,Griffiths精神发育量表中总发育商(GMDS-DQ)的最优模型为ASD诊断、是否早产、性别在内的CE遗传模型,非共享环境因素对ADOS-RRB(P=0.000 2)、ADOS-SA(P＜0.000 1)以及GMDS-DQ(P＜0.000 1)的影响差异均有统计学意义.结论 遗传因素是ASD发生的重要因素,非共享环境因素与ASD临床评估结果具有一定相关性.
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