神经纤维瘤病Ⅰ型基因突变研究进展

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jieys75001
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromato-sistypeⅠ,NF1),又称VonRocklinghau-sen病。为源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。发生率为1/3000,临床以牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、虹膜错构... Neurofibromato-sistype Ⅰ (NF1), also known as VonRocklinghau-sen disease. Is an autosomal dominant genetic disease that is caused by multiple system impairments resulting from aberrant neural crest cell differentiation. The incidence of 1/3000, clinical coffee milk spots, multiple neurofibromas, iris structure ...
其他文献
翻转课堂的课前任务设置对一堂课的成败有着非常重要的意义和作用。对于翻转课堂来说,课前学习单的布置是最重要的一环。由于翻转课堂的特殊性,因而它与传统意义上的预习有很
1980年美国国民医疗费总额为2194亿美元,其中,因资料不足有6%不能进行细目分析。 1、按医疗服务种类分析 (1)用于医院的医疗费最多,达1004.61亿美元,占45.8%;(2)医师诊察费占2
在深化妇幼卫生改革中,我所在上级党委和有关部门的领导下,自1984年以来,对管理制度、管理办法进行了一系列的初步改革,收到了一定的成效。但由于微观控制不力,经济利益未与
一、引言人们常认为,病危医护医院的费用比常规治疗费用低。部分受此信念的促动,美国国会根据1982年税衡平法和革新法令(TEFRA)提出了老年医疗保险制度的病危医护医院救济金
我国目前有县级卫生防疫站近2800个,占全国卫生防疫站总数的80%,全国整个卫生防病网络中,县级卫生防疫站起着重要作用,它是全县卫生防疫工作的指导中心,其技术水平与业务能
目的:观察PDGF-AB对体外培养的成纤维细胞超微结构的影响,探讨PDGF-AB促进创面愈合的机制.方法:取第3~6代培养的成纤维细胞,用0μg/L,12.5μg/L,50μg/L的PDGF-AB分别作用48h,然后用扫描电镜
测量仪器为了显示(指示)、记录被测量值 ,通常均带有显示装置 ,带有标尺 ,并具有不同的示值范围、标称范围和测量范围 ,及其规定的工作条件。一、示值、标称值、显示(指示)装置测
新卫生保健制度的优点之一是为婴儿急救室提供了护理的连贯性。尽管增加婴儿抢救室内护士的任务使很多人担心会改变对护 One of the advantages of the new health care sy
目的:本研究比较了适应于不同生境的褐家鼠和社鼠的食量、饮水量和摄入能,初步探讨其适应意义,并为制定防制对策提供依据。方法:实验动物均匀分组,以大米和花生米为食物,先预饲5~7天,然
为了更好地解决城乡群众看病难问题,省中医学会决定在福州三叉街高湖乡口设立门诊部并于九月六日正式对外开诊。门诊部设有内、外、妇、儿、痔疮、推拿,以及中西医结合儿、