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目的：研究21-羟化酶基因（CYP21）第10外显子P459H突变（CCC→CAC）在正常人群中的发生率，分析P459H是点突变还是基因多态。方法：设计特异性引物扩增CYP21基因3—10外显子，PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增，在此基础上，应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法（PCR—ACRS）扩增首次PCR产物，FspⅠ限制性内切酶酶切后用10％聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率。结果：100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC，即均未出现P