孕妇外周血中胎儿SRY基因的检测及其意义

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目的:建立一种检测孕妇外周血中胎儿细胞DNA的方法。方法:采用套式PCR技术,对51例孕妇外周血中SRY基因进行检测。结果:51例中,怀男胎的妇女25例,其中早孕17例,中孕8例,分别对其外周血进行SRY检测,早孕妇女阳性者占8例,中孕阳性者占7例,另对26例怀女胎的孕妇外周血行SRY检测,均阴性,与胎儿实际性别比较,本方法对胎儿性别鉴定的准确率分别为71.9%(23/32),94.7%(18/19)。结论:套式PCR方法,直接从母血中检测SRY基因,这对于无损伤性产前性别鉴定及性连锁遗传病的检出具有重要意义。 Objective: To establish a method to detect fetal cell DNA in pregnant women’s peripheral blood. Methods: The nested PCR technique was used to detect SRY gene in peripheral blood of 51 pregnant women. Results: In 51 cases, there were 25 women with male fetuses, including 17 cases of early pregnancy and 8 cases of middle-pregnancy. SRY was detected in peripheral blood of the 51 cases, 8 cases were positive in early pregnancy, 7 cases were positive in middle-pregnancy, The accuracy of SRY detection on the peripheral blood of 26 pregnant women was 71.9% (23/32) and 94.7% (18/19), respectively, compared with the actual sex of the fetus. Conclusion: The nested PCR method detects SRY gene directly from maternal blood, which is of great significance for the identification of non-invasive prenatal sex and the detection of sex-linked genetic diseases.
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