45例血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:leng36318
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。

方法

应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34 977份外周血样本,对筛查出Hb Q条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片和导流杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变。

结果

惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率为0.13%,家系分析其与-α4.2缺失型的α地贫存在连锁。检出的45例Hb Q-Thailand杂合子的血液学参数(血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、HbA、HbA2、Hb Q)分别为(130.25±17.37)g/L、(79.81±4.97)fl、(26.38±1.48)pg、(71.37±5.07)%、(1.65±0.45)%、(26.87±4.95)%。选取408例-α4.2缺失杂合子与Hb Q-Thailand杂合子的数据相比较,除了HbA和HbA2差异有统计学意义外(P<0.05),其余指标差异均无统计学意义。

结论

惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率高,以杂合子且与-α4.2缺失杂合子连锁存在。通过血红蛋白电泳可以检出Hb Q条带,当Hb Q-Thailand杂合子合并其他类型地贫时,可表现出明显的血液学参数差异性。

其他文献
目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia,XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA,用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法检测潜在的突变,并在家系中进行基因型与表型的相关性分析,评价突变的致病性。结果家系1检测出PHEX基因第8外显子c.871C>T(p.R291
期刊
期刊
目的对4个家系6例低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患者进行PHEX基因的突变分析,并对家系中高危胎儿进行产前诊断。方法应用二代测序对4个HR家系的先证者进行PHEX、FGF23、DMP1、ENPP1、CLCN5、SLC34A3基因的全外显子检测,在家系成员和200名健康个体采用Sanger双向测序对点突变进行验证分析,并在家系成员和20名健康个体应用多重连接
目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes, GCDH)基因的12个外显子及其侧翼序列进行Sanger测序。结果3例患儿均存在GCDH基因突变,1例为c.1244-2A>C、c.1147C>T(p.R383C)
目的探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片对患儿进行全基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿眉毛浓密,前额发际线较低,左眼睑下垂,鼻梁扁平,肌张力减退、翻身困难,头喜欢后仰,脚趾甲较短小;双下肢持重欠佳,无主动抓握动作,骨密度低,且存在佝偻病的特征。头部磁共振未见明显异常。常规染色体检查未见异常,染色体
目的探讨男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)c区缺失对体外受精-胚胎移植助孕结局的影响。方法行体外受精-胚胎移植者中,Y染色体AZFc区缺失患者30例(研究组)、无Y染色体微缺失的无精子症和严重少精子症患者98例(不育对照组)、78例无Y染色体微缺失、精液参数正常且有致孕史患者(正常对照组),对3组患者的一般情况、胚胎发育、临床结局等指标进行比较。结果研究组患者
期刊
外泌体是体内几乎所有细胞分泌的、平均直径为40~100 nm的含有脂质双层膜的转运小体,广泛分布于血液、脑脊液、唾液和尿液中。外泌体可将其携带的多种蛋白质、脂质和核酸等通过受体-配体结合、直接与细胞膜融合、胞饮等方式与邻近或远距离的靶细胞结合,参与调节人体多种生理和病理过程。越来越多的研究发现,外泌体在多种神经系统退行性疾病如帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、亨廷顿舞蹈症(
目的探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor, AZF)区微缺失在不同类型的男性不育中的发生率。方法收集286例睾丸活检提示为非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)的患者(病例组)以及100例严重少弱精症患者(对照组),通过11个位点的PCR扩增反应筛查患者AZF位点的缺失,同时分析其卵泡刺激素、黄体生成激素、睾酮水平以及B超检查的