【摘 要】
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三核苷酸重复序列普遍存在于真核生物基因组。三核苷酸重复序列的动态突变与多种人类遗传疾病密切相关。这种动态突变可发生在基因的编码区和非编码区。非编码区三核苷酸动态
【机 构】
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中南大学湘雅医学院生化教研室 湖南长沙410078
【出 处】
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国外医学(生理、病理科学与临床分册)
论文部分内容阅读
三核苷酸重复序列普遍存在于真核生物基因组。三核苷酸重复序列的动态突变与多种人类遗传疾病密切相关。这种动态突变可发生在基因的编码区和非编码区。非编码区三核苷酸动态突变引起的疾病有脆性X综合症 (FragileXsyndrome)、强直性肌营养不良症 (DM )、Friedreich共济失调 (FRDA) ,其遣传不稳定机制为发夹模式和重组修复 (基因转变 )模式
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