【摘 要】
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目的研究1个遗传性凝血因子(F)Ⅺ缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制。方法抽取先证者及家系(共3代8人)外周血,分离上层血浆,检测凝血相关指标;采用聚合酶链反应(P
【机 构】
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温州医科大学附属台州医院检验科,温州医科大学附属台州医院急诊科
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目的研究1个遗传性凝血因子(F)Ⅺ缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制。方法抽取先证者及家系(共3代8人)外周血,分离上层血浆,检测凝血相关指标;采用聚合酶链反应(PCR)扩增F11基因的13个外显子及5'端非翻译区,测序分析发现突变位点后采用反向测序验证。采用生物信息学软件(PolyPhen-2、Mutation Taster和SIFT)分析突变位点对蛋白质的影响。结果先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)为162 s,FⅪ活性(FⅪ∶C)为2%,FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)为3.6%,其父亲
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