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我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿。
12例缺陷儿的遗传病因学分析
【摘 要】
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我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿。
【机 构】
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518101,广东省深圳市宝安区计划生育专科医院优生遗传科,518101,广东省深圳市宝安区计划生育专科医院优生遗传科,518101,广东省深圳市宝安区计划生育专科医院优生遗传科,四川省成都妇幼保健院
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
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患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性。
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目的 探讨敲低微小RNA（microRNA，miRs）-221／222表达上调p27kp1对U251胶质母细胞瘤细胞系放射敏感性的影响。方法经生物信息学分析查询miR-221／222成熟体序列和它们与p27kp1的关系。脂质体共转染反义寡聚核苷酸（反义miR-221／222）下调U251胶质母细胞瘤细胞系miR-221与miR-222的表达。使用Northern印迹方法鉴定转染后u251细胞miR
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患儿女,10个月,系第2胎足月剖腹产.因反应迟钝就诊.查体:精神一般,营养欠佳,体重7 kg,身高65 cm,头围43cm,眼距宽,眼角上斜,反应迟钝,面容表情不丰富,未出牙,不能独坐,基本站立很困难,心肺腹未见异常,无通贯掌,智力测验(Gesell法),发育商62。
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先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常。
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1 对象与方法 1.1 对象2007年1月至2008年12月于北京大学人民医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺1472例孕妇,年龄20～44岁.孕周15～24周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄、超声提示胎儿可疑异常、不良生育史、夫妇之一为染色体异常携带者或无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体,部分孕妇同时具有2～3项指征.产前诊断指征。
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目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断.方法 对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究
目的 了解NURR1基因多态性与四川地区散发性帕金森病之间的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、等位基因特异性、限制性片段长度多态性对四川地区汉族人群241例帕金森病患者和236名正常对照NURR1基冈启动子区的c.-2922(C)2-3及第6内含子的ⅣS6+18imG多态位点进行关联分析.结果 IVS6+18insG位点帕金森病组3G/3G,3G/2G,2G/2G基因型频率与对照
对象与方法 多发性骨髓瘤患者41例,来自大连医科大学附属第一医院及大连市中心医院血液内科2007年9月至2009年6月住院患者,其中男性22例,女性19例,年龄34～82岁,中位年龄60岁.多发性骨髓瘤诊断参照张之南主编<血液病诊断及疗效标准>第2版.初诊37例.按照Durie-Salmon 分期诊断标准Ⅰ期6例,Ⅱ期10例,Ⅲ期25例。
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目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法对天津及河北等地99例已确诊各种类型苯丙酮尿症患儿基因组DNA进行PAH全基因13个外显子分析.结果 全基因共检出41种突变,含错义突变22种、
患儿 女,生后15 min,第2胎第1产.其母30岁,产前彩超提示:胎儿唇部、鼻部回声异常,疑胎儿唇裂伴腭裂,鼻异常待排.于39+1周孕先兆临产,胎膜早破48 h,因骨盆出口狭窄剖宫产。
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