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新生儿X-连锁少汗性外胚层发育不良1例
【机 构】
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濉溪县医院新生儿科，淮北 235100濉溪县医院新生儿科，淮北 235100濉溪县医院新生儿科，淮北 235100济南银丰医学检验所，济南 250014
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2022年45期
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目的DNATyper17 28Y复合扩增体系包含16个常染色体短串联重复序列(autosomalshorttandemrepeat，A-STR)、28个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomeshorttandemrepeat，Y-STR)和1个Amelogenin的复合扩增体系，本研究对该体系进行系列法医学验证后评估其性能指标，为实际应用提供参考。方法本研究从体系灵敏度、种属特异性、混合样本鉴别能力、准确性、重现性、稳定性、耐受性、PCR扩增条件等方面对该体系进行了系统验证。结果该体系灵敏度高，
目的分析50例卵巢功能减退患者FMR1基因动态突变筛查结果及临床干预后妊娠结局。方法选取2017年12月至2019年6月就诊于厦门大学附属妇女儿童医院卵巢功能减退患者50例，将入选患者分为3组，A组(卵巢储备功能减退，diminishedovarianreserve，DOR)，B组(早发性卵巢功能不全，prematureovarianinsufficiency，POI)，C组(卵巢早衰，prematureovarianfailure，POF)。运用FMR1基因动态突变检测技术，测定其CGG重复数，随访并分
目的探讨先天性唇腭裂与染色体拷贝数变异(copynumbervariation，CNVs)的关系及筛选可疑候选基因。方法采用拷贝数变异测序(CNVsequencing，CNV-seq)技术对先天性唇腭裂外周血或羊水标本进行全基因组CNVs检测。结果42例样本检测成功率100%，共检出5例致病性CNVs(11.9%)，均发生在综合征型唇腭裂(22.7%，5/22)，非综合征型唇腭裂未检出致病性CNVs(0，0/20)，差异具有统计学意义(P＝0.023)。本研究共检出7个致病性CNVs，分别为14q32.3
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomasandparagangliomas，PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤，具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来，相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展，为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现，人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。
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