非综合征型听力损失家系1例:MYO15A基因变异的遗传学分析

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血管内皮生长因子、白介素-1、白介素-8、肿瘤坏死因子等炎性细胞因子在糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy,DR)的发生发展中起着重要作用,可诱导白细胞活化和迁移,导致毛细血管阻塞、视网膜缺氧及内皮细胞损伤,进而血-视网膜屏障破坏,视网膜出现水肿、出血、渗出和微动脉瘤形成。视网膜在持续的炎性反应和细胞因子刺激下,局部病理性新生血管增生,加重了DR进展。玻璃体和房水中的炎性因子与DR的进展有关。在免疫病理学上,炎症过程诱导了一系列复杂的分子和细胞信号传导,改变了患眼组织的生理反应,产生炎
视觉障碍是脑卒中的常见并发症,可表现为视感觉障碍、视运动障碍和视知觉障碍,影响患者的视觉感受和生活质量,并可阻碍全身整体康复进程。视感觉障碍包括视力下降和视野缺损,配镜和助视器有助于改善视力,视野缺损的康复手段包括替代性治疗、补偿性训练及恢复性治疗;视运动障碍包括斜视和眼球运动障碍,治疗方法包括眼球运动训练、棱镜、遮盖、药物及斜视矫正手术等;视知觉障碍最常见的是视觉忽略,治疗方法包括针刺及其他康复手段。对视觉障碍的有效治疗和康复,为脑卒中患者的全身康复提供了良好的视觉条件。(国际眼科纵览,2022,46:
圆锥角膜是以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈锥样突起为特征的疾病,发病机制尚不十分明确。现有对遗传基因的研究主要集中在全基因组关联分析、连锁分析、候选基因分析及线粒体基因组等,酶学研究主要是对裂解酶及抑制成分。此外,细胞凋亡、炎性反应及慢性角膜损伤(揉眼、角膜接触镜的配戴、紫外线)等也与圆锥角膜的发病有关。(国际眼科纵览,2022,46:304-309)
期刊
目的了解广州市育龄期夫妇α、β地中海贫血基因的携带情况,为遗传咨询和产前基因诊断提供临床参考。方法选取2020年参加广州市免费产前筛查和诊断项目的夫妇39928对,采用平均红细胞体积、平均血红蛋白浓度指标作为初筛,高效液相色谱法测定血红蛋白电泳进行复筛,Gap-PCR检测与PCR-反向斑点杂交(PCRreversedotblot,PCR-RDB)用于确诊α、β地中海贫血。结果在筛查的39928对夫妇中,共检出地中海贫血阳性8459例,发生率为10.59%。其中缺失型α地中海贫血5671例,发生率为7.10
目的DNATyper17 28Y复合扩增体系包含16个常染色体短串联重复序列(autosomalshorttandemrepeat,A-STR)、28个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomeshorttandemrepeat,Y-STR)和1个Amelogenin的复合扩增体系,本研究对该体系进行系列法医学验证后评估其性能指标,为实际应用提供参考。方法本研究从体系灵敏度、种属特异性、混合样本鉴别能力、准确性、重现性、稳定性、耐受性、PCR扩增条件等方面对该体系进行了系统验证。结果该体系灵敏度高,
目的分析50例卵巢功能减退患者FMR1基因动态突变筛查结果及临床干预后妊娠结局。方法选取2017年12月至2019年6月就诊于厦门大学附属妇女儿童医院卵巢功能减退患者50例,将入选患者分为3组,A组(卵巢储备功能减退,diminishedovarianreserve,DOR),B组(早发性卵巢功能不全,prematureovarianinsufficiency,POI),C组(卵巢早衰,prematureovarianfailure,POF)。运用FMR1基因动态突变检测技术,测定其CGG重复数,随访并分
目的探讨先天性唇腭裂与染色体拷贝数变异(copynumbervariation,CNVs)的关系及筛选可疑候选基因。方法采用拷贝数变异测序(CNVsequencing,CNV-seq)技术对先天性唇腭裂外周血或羊水标本进行全基因组CNVs检测。结果42例样本检测成功率100%,共检出5例致病性CNVs(11.9%),均发生在综合征型唇腭裂(22.7%,5/22),非综合征型唇腭裂未检出致病性CNVs(0,0/20),差异具有统计学意义(P=0.023)。本研究共检出7个致病性CNVs,分别为14q32.3
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomasandparagangliomas,PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤,具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来,相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展,为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现,人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。
FCN基因是ficolins蛋白的编码基因,3种人类ficolins(ficolin-1、ficolin-2和ficolin-3)蛋白分别由FCN1、FCN2和FCN3基因编码,它们的单核苷酸多态性与多种疾病的遗传易感性有关,可能影响ficolins的血清浓度、结构和功能。本文就近年来FCN基因多态性与疾病易感性关系的最新研究进行综述。