苯丙酮尿症实验室诊断研究进展

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【摘要】

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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine Hydroxylase，PAH）基因突变

【作者】

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周小棉康佳丽邹晓莫建坤

【机构】

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广州市第一人民医院,广东省第二人民医院

【出处】

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现代医院

【发表日期】

：

2007年10期

【关键词】

：

苯丙酮尿症实验室诊断苯丙氨酸羟化酶常染色体隐性遗传病代谢障碍性疾病有效治疗代谢紊乱代谢途径

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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine Hydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。患儿出生时大都正常，通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗，将会给家庭和社会带来严重的经济负担。为了减少和及时有效治疗患儿，

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