孪生姐妹同患进行性脊髓性肌萎缩症

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wusuowei282736
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病例例1:女,1岁,因7个月来全身肌肉无力,发热咳喘3天于1997年2月2日入院。患儿系第一胎单卵双胎第二产,足月顺产。生后哭声响亮,吮奶有力,4个月会翻身。自5个月始,四肢松软无力,进行性加重,不能翻身,哭声日趋变小,吮奶无力,抱起时颈不能支撑。头... Case 1: Female, 1 year old, due to muscle weakness in 7 months, cough and fever 3 days in February 2, 1997 admission. Children with first-line monozygotic twins second child, full-term follow-up. After crying loud, sucking milk powerful, 4 months will stand up. Since 5 months, limbs soft and weak, progressive increase, can not stand up, crying increasingly smaller, sucking milk weakness, when picked up the neck can not support. head...
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