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应用PCR-RFLP方法,对140例有家族史的糖尿病患者的线粒体tRNA1eu(UUR)基因nt3243A→G突变进行筛查,结果发现6例(4.3%)该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为:①呈母系遗传,②起病早(<40岁),③多消瘦(BMI<24mg/m2),④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗,⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率;在临床上属于另一种糖尿病亚型。