目的研究Leigh综合征（Leigh syndrome, LS）的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法对8例Leigh综合征患儿的病例资料进行综合分析。结果 8例患儿中5例婴儿期起病者主要表现为进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、间歇性呼吸节律异常、惊厥、眼外肌麻痹、喂养及吞咽困难、视听障碍及眼震；3例幼儿期起病者主要表现为行走障碍、肌无力、眼外肌麻痹、颅神经受累、共济失调、肌张力增高、锥体束征阳性、惊厥。7例行血乳酸检查者均增高。行MRI检查者共6例，共同表现有双侧基底节、脑干对称性长T1、长T2病变，尤以壳核最常受累且最重，其中2例伴基底节萎缩，3例有脑干受累。2例行肌活检者未见破碎样红纤维及其他特异性改变。4例脑组织病理检查均示多发性对称性局灶变性坏死，神经元丢失，伴毛细血管增生、扩张。4例均有脑干核团（以黑质、前庭神经核、外展神经核及舌下神经核最常见且最严重）受累，2例有显著基底节受累（其中壳核最严重），另有3例小脑受累，2例有大脑皮质受累，2例有大脑白质受累。3例行线粒体DNA（mtDNA）检测，其中1例证实为mtDNA nt 8993 T→G突变，而且该患儿母亲白细胞中也存在相同突变，但现身体健康，患儿父亲无此突变；其余2例mtDNA 8993位点未检测到突变。结论 LS典型表现是婴儿期进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、间歇性呼吸节律异常、惊厥、少年期步态异常、肌无力、眼外肌麻痹、共济失调、肌张力增高等。典型神经影像学表现是基底节及（或）脑干对称性长T1、长T2病变。具有上述临床及影像学特点，加上血及（或）脑脊液(CSF)乳酸水平升高，可以在生前临床诊断LS。而死后脑组织神经病理检查结果，尤其是脑干及（或）基底节神经核团典型病理改变，则是确诊依据。分子遗传学检查对于母系遗传的LS生前诊断具有确诊意义。