【摘 要】
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热性惊厥是儿童时期最常见的惊厥性疾病之一，其发病机制尚不明确，部分以先惊厥后发热起病为特征，而癫痫综合征也可以热性惊厥为早期表现，因此鉴别诊断尤为重要。有研究表明细胞因子与相关基因共同参与热性惊厥发病过程。IL-6与IL-10两种因子表达水平在该病与其他疾病之间存在差异，而且其作用途径及变化情况并不一致。该文从血清水平、脑脊液水平、相关基因及治疗药物四个方面对IL-6、IL-10两种细胞因子在热性惊厥中的作用机制进行综述，以期为临床的诊断、治疗及预防提供思路。“,”Febrile seizure is o
【机 构】
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山西医科大学附属运城医院儿科 044000
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热性惊厥是儿童时期最常见的惊厥性疾病之一，其发病机制尚不明确，部分以先惊厥后发热起病为特征，而癫痫综合征也可以热性惊厥为早期表现，因此鉴别诊断尤为重要。有研究表明细胞因子与相关基因共同参与热性惊厥发病过程。IL-6与IL-10两种因子表达水平在该病与其他疾病之间存在差异，而且其作用途径及变化情况并不一致。该文从血清水平、脑脊液水平、相关基因及治疗药物四个方面对IL-6、IL-10两种细胞因子在热性惊厥中的作用机制进行综述，以期为临床的诊断、治疗及预防提供思路。“,”Febrile seizure is one of the most common convulsive disease in childhood.Its pathogenesis is not yet clear.Sometimes the patients with febrile seizures may have fever after seizure and some epilepsy syndrome is characterized by febrile convulsions in the early stage, which makes the differential diagnosis particularly important.Studies have shown that cytokines and genes are involved in the pathogenesis of febrile convulsions.There are differences in the levels of interleukin-6 and interleukin-10 between febrile seizure and other diseases, and the underlying mechanism varies.This article discusses the research update on the expression of IL-6 and IL-10 in related fields from serum levels, cerebrospinal fluid levels, gene and therapeutic drug innovation, in order to provide ideas for clinical diagnosis, treatment and prevention.
其他文献
特纳综合征是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻等)。而且特纳综合征与自身免疫性疾病的发生有关，如自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、1型糖尿病、炎症性肠病、斑秃或白癜风等。该文就特纳综合征相关的自身免疫性疾病及其发病机制和临床特点作一综述。“,”Turner syndrome(TS)results from a sex-chromosomal anomaly characterized by presence
川崎病是一种常见的儿童急性发热性血管炎性疾病，病因与发病机制未明。最严重的后遗症是冠状动脉病变，而血管内皮细胞损伤可能是冠状动脉病变发生的关键机制。研究发现在川崎病急性期，高迁移率族蛋白1(high mobility group box 1，HMGB1)血清水平升高，尤其是在合并冠状动脉病变的患儿中更高，且发现HMGB1基因与川崎病患儿冠状动脉病变有关。HMGB1是一种与炎症反应有关的非组蛋白DNA结合蛋白，通过HMGB1/RAGE通路在促进川崎病冠状动脉内皮细胞凋亡方面起重要作用。现就HMGB1在川崎病
塑型性支气管炎(plastic bronchitis，PB)是一种涉及多系统的临床综合征，其病因复杂、发病机制不明，因此受到研究者的广泛关注。目前普遍认为，PB与支气管哮喘、囊性纤维病、镰状细胞病、先天性心脏病以及呼吸道感染密切相关。PB主要特征是支气管内形成树样管型，引发局部或广泛阻塞，导致急性呼吸困难甚至呼吸衰竭和死亡。此外，若缺乏有效的管理，可导致患儿发生反复的呼吸道感染，严重影响患儿的生命健康。PB在儿科少见，临床表现及影像学改变无特异性，易导致误诊漏诊。因此，早期诊断、及时去除堵塞气道的塑型性物
颅咽管瘤好发于5岁~14岁人群，是儿童最常见颅内肿瘤之一。目前，颅咽管瘤患儿术后总体生存率较以往有明显提高，但因肿瘤毗邻甚至侵犯下丘脑、垂体、第三脑室等鞍区重要结构，患儿术后5年、10年、20年总体生存率呈阶梯式下降趋势依旧明显。相比于成年患者，颅咽管瘤患儿发生下丘脑受累、内分泌功能障碍、肥胖的风险更高，远期生存质量更差。患儿除可并发多种躯体性疾病外，也可产生多种心理性疾病。对于颅咽管瘤患儿的术后管理，需要内分泌科、神经内科、心理科等医师共同参与。本文基于近年来围绕颅咽管瘤患儿远期预后所开展的研究，就患儿
肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000，但ATP7B基因突变携带频率约1/90。WD临床主要表现为急慢性肝病、神经系统损害以及肾功能损害等，属于早期诊断和治疗即可得到良好控制的遗传性疾病，故早期诊断及治疗十分重要。但由于其基因型与表型均较复杂，临床上易误诊而延误治疗。在肝豆状核变性的诊断上，目前尚无单一诊断标准可确诊该病，诊断上常使用莱比锡诊断评分系统。近年来对该病的诊断方法又
McCune-Albright综合征是以多发性骨纤维发育不良、性早熟、皮肤牛奶咖啡斑三联征为主要表现的临床综合征。该病是一种罕见的鸟核苷酸结合蛋白病(G蛋白病)，由Donovan McCune和Fuller Albright在1936年和1937年首次描述。随着对该病认识的加深，越来越多的患儿被明确诊断。早期的诊断与合理治疗在改善患儿终身高，提高患儿生活质量方面尤其重要。目前提倡应用双膦酸盐治疗多发性骨纤维发育不良，但长期的安全性、有效性尚不明确。针对性早熟的治疗方案较多，最优方案亦不明确。该综述对McC
神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形，包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所，是维持细胞内环境稳态的重要组成部分，参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程，其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此，线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子，该文将从上述几个关键分子出发，结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径
无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病，主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚，临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题，目前尚无特异性治疗方法，大部分患者预后不良。近年来，随着基因筛查在临床上的广泛应用，发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因，明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。“,”Lissencephaly(LIS)is a group of abnormal cerebral cortical dyspl
近年来，越来越多研究证据表明免疫球蛋白E(immunoglobulin E，IgE)在自身免疫和炎症反应中起重要作用，其中最受关注的是IgE在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)中的作用。许多研究阐述了IgE型自身抗体在SLE中包括与组织上自身抗原结合导致的直接损伤、嗜碱性粒细胞活化和淋巴结迁移以及IgE介导的浆细胞样树突状细胞(plasmacytoid dendritic cells，pDCs)的Ⅰ型干扰素应答反应等致病机制。目前已认识到在一些自身免疫性疾病
肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现为骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别，主要是临床诊断，而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据，该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。“,”Acrodysostosis is a rare autosomal dom