【摘 要】
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目的:分析线粒体肌病患者骨骼肌线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据。方法:用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增线粒体22个tRNA基因,利用变性高效液相色谱
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院临床检验中心,南京医科大学第一附属医院神经内科
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目的:分析线粒体肌病患者骨骼肌线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据。方法:用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增线粒体22个tRNA基因,利用变性高效液相色谱分析技术(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,明确突变位点。结果:例1tRNA-Val基因发生A1625G纯合突变,例2tRNA-Val基因发生A1625G/A杂合突变,例3tRNA-Arg基因发生A10411C/A杂合突变。结论:线粒体DNA中的tRNA基因突变是线粒体肌病的重要病因之一。
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