【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH(homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万~100万),被认为
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化科,北京市心肺血管疾病研究所,首都医科大学附属北京安贞医院高血压科,首都医科大学附属北京安贞医院急诊科
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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH(homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万~100万),被认为是罕见病。HoFH主要特点为极高水平的低密度脂蛋白胆固醇、多部位黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病,如不及时诊断、早期治疗,青少年期即可发生心肌梗死甚至死亡。近年来,国际上也越来越重视FH的早期诊断和治疗,发布了多项FH指南与共识,我国亦结合国情制定了适合中国人的筛查诊断标准,为
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