二代测序技术在Lynch综合征中的应用新进展

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Lynch综合征是一类表现为DNA错配修复基因突变的遗传性非息肉病性结直肠癌,DNA错配修复基因突变是Lynch综合征遗传学的基础.本文通过回顾近年来相关文献,对二代测序技术应用在结直肠癌特别是Lynch综合征中的基因诊断展开综述.
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