论文部分内容阅读
病史摘要
患者，男，5岁，因"脑发育不良、先天性心脏病、多发性骨骼发育不全、精神发育迟缓"就诊。有反复肺炎、便秘史，双侧隐睾史。
症状体征患儿特殊面容（高眉弓、眼距宽、宽鼻梁、小下颌、鬼脸笑），手足畸形（双侧拇指宽大畸形、指趾末端膨出、双足六趾），身材矮小，小头畸形。
诊断方法头颅MRI：胼胝体薄、Chiari畸形。胸部增强CT：迷走右锁骨下动脉。二代测序及Sanger测序证实患者CREBBP基因上存在1个杂合无义突变位点c.5905C>T （p.Gln1969Ter），患者父母未检测到该变异；根据公共数据库资料、软件预测结果及患者临床表现，推测其为致病突变。根据患者临床表现和CREBBP基因突变分析结果，该患者确诊为Rubinstein-Taybi综合征。
治疗方法针对肺炎给予抗感染治疗、雾化吸入、鼻饲喂养等对症治疗；双侧隐睾行隐睾手术。建议康复训练（家长拒绝）。
临床转归肺炎症状有效缓解，近1年随访无肺炎发作史。睾丸恢复至正常位置，无其他并发症。随访精神运动发育未见明显改变。
适合阅读人群儿保科；新生儿；手外科；神经科