关键词 先天性巨结肠 直肠黏膜活检
　　
　　
　　直肠黏膜活检方法简单，操作方便，利用黏膜下层神经节细胞的有无，判断是否是先天性巨结肠，是临床诊断先天性巨结肠的可靠依据。
　　先天性巨结肠，也称Hirschsprung病，较少见，是以结肠进行性扩张，肠壁肥厚为主要特征的先天性畸形，从新生儿至老年均可发生，以新生儿，幼儿为多见。其发生率为1/2万～1/3万。
　　本病是由于结肠的Meissner和Auerbach神经丛发育不正常，特别是缺少神经节细胞所致。发育上的缺陷是在肛管直肠交界处，其近侧肠壁由于副交感神经节前纤维增生过度活跃导致肠壁痉挛，肠蠕动消失，导致肠内容物积聚，肠腔发生代偿性扩张和肠壁肥厚而形成巨结肠症。男童多于女童6～9倍。
　　
　　资料与方法
　　一般资料：本文作者收集长春市儿童医院2007～2011年间67例住院患者直肠黏膜活检病例。
　　年龄：出生后7～30天的有36例，30～60天的有17例，60～90天的有8例，＞90天的有6例，最大1例3岁4个月，平均年龄37.2天。男性患儿有60例，女性患儿只有7例，男女之比为8.57:1。
　　取材方法：患儿在手术室全麻状态下，用钳子伸入距肛门1.5～2.0cm的直肠后壁取材。要求标本厚度为2mm，直径为4mm。
　　制片：活检标本放在滤纸上，立即放入10%中性福爾马林溶液中浸泡4小时以上，常规取材，标本连同滤纸一起脱水，透明，浸蜡，包埋时将标本从滤纸上取下，竖直包埋，使黏膜层与黏膜下层在同一水平面上，连续切片20个面，常规HE染色，中性树脂胶封固，光镜下检查。
　　结果与讨论
　　67例患儿均住在我院儿外一科，均以不排便或排便延迟，或腹胀入院，经检查有7例发现有黏膜下层神经节细胞，60例未见黏膜下层神经节细胞，阳性率达89.5%。
　　正常的黏膜下层神经节细胞的数目在2～10个不等，有时可更多，围绕在神经丛的四周，呈“马蹄形”。有时神经节细胞呈团状分布，神经丛中的细胞核大而深染，有时在群中见到1个或2个神经节细胞的核增大，染色较淡，有核仁和较多的胞浆，这种细胞极易识别，而大多神经丛就没有发育成熟的神经节细胞。通常黏膜下神经丛比肌间神经丛小，所含的神经节细胞数量也较少，黏膜下层神经节细胞的体积比肌间神经节细胞的体积小。
　　镜检时，神经丛和神经节细胞常常需要与小血管，炎症细胞，团状平滑肌，淋巴结和黏膜脉体相鉴别。
　　小血管的横切面有时很像神经丛，尤其是当切面未显示管腔时，其内皮细胞有时也类似于神经节细胞。有时神经丛内可见到1～4个染色较淡的卵圆形细胞核，没有细胞浆，这是施万细胞的横切面。
　　适宜诊断的标本首先应取自合适的部位，不应看到鳞状上皮；其次，也是最重要的判断标本是否适宜不应单靠大体的测量，而应根据镜下黏膜下层的厚度，黏膜下层神经丛的有无及数量来判断。
　　若黏膜下层组织较少，没有见到神经节细胞，则标本是不适宜做出判断的，需要重新取材。
　　黏膜下层的神经丛，早产儿和新生儿的比较密集，少量黏膜下层的组织，就可以见到较多的神经丛，年长儿，相同数量的黏膜下层组织，所含的神经丛较少。因此，年龄越大所需标本量就越大。
　　有时取材的样本相当部分为较大的淋巴滤泡占据，但往往可发现神经节细胞就位于这个淋巴滤泡旁。有时，镜检黏膜下层无神经节细胞，而神经纤维增生，这是先天性巨结肠的典型表现。
　　早产儿及刚出生的足月新生儿，黏膜下层神经丛中的神经节细胞未达到成熟的标准，然而，在黏膜下层中只要看到神经节细胞，即使其不成熟，也可以排除先天性巨结肠。而相反，标本的黏膜下层厚度与黏膜脉体，黏膜肌层的厚度相近时，当所有切面(20个面以上)均已认真检过，仅见到神经丛，未见到神经节细胞时，取材位置适当，就可以诊断为先天性巨结肠。