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目的 确定1个汉族成骨不全家系COLIAl基因的突变情况,为家系胎儿提供产前诊断。方法应用测序方法对家系成员及100名正常对照者的COLlAl和COLlA2基因进行突变检测。结果基因测序结果显示先证者及家系中7例存活患者的COLIAl基因的剪接位点存在C.104—1G〉C突变,但是在正常家系成员以及100名无亲缘关系的正常对照中均未检测到该突变。经查询I型胶原突变数据库该突变为未报道过的新突变。该家系所有成员COLIA2基因未检测到突变。胎儿的COLlAI基因测序结果正常,随访时的基因突变检测结果与产前诊断结果一致。结论COLlAl基因C.104~1G〉C突变是该家系的致病原因,在明确致病突变基因的前提下可对家系胎儿进行产前诊断,以避免成骨不全患儿的出生。