一个I型成骨不全家系COLlAl基因的剪切位点新突变及产前诊断

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lxfsb001
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

目的 确定1个汉族成骨不全家系COLIAl基因的突变情况,为家系胎儿提供产前诊断。方法应用测序方法对家系成员及100名正常对照者的COLlAl和COLlA2基因进行突变检测。结果基因测序结果显示先证者及家系中7例存活患者的COLIAl基因的剪接位点存在C.104—1G〉C突变,但是在正常家系成员以及100名无亲缘关系的正常对照中均未检测到该突变。经查询I型胶原突变数据库该突变为未报道过的新突变。该家系所有成员COLIA2基因未检测到突变。胎儿的COLlAI基因测序结果正常,随访时的基因突变检测结果与产前诊断结果一致。结论COLlAl基因C.104~1G〉C突变是该家系的致病原因,在明确致病突变基因的前提下可对家系胎儿进行产前诊断,以避免成骨不全患儿的出生。

其他文献
例1男,11个月,第1胎足月平产,说话不清,不会走路。父母表型正常.母孕时无严重疾病,无有害物质接触史。查体:眼较小,两眼裂外上斜,眼距宽,鼻梁扁平,张口弄舌,颈短。双手宽而短且通贯掌,有智力低下等先天愚型体征。
家系1 先证者(Ⅲ17),男,43岁。因“双上肢及右下肢进行性肌肉无力伴萎缩20余年,发现眼睑闭合无力1年”到我院就诊。20余年前患者无明显诱因出现右上肢上抬、取物无力,之后右上肢及肩部逐渐萎缩变细,40岁时累及左上肢及肩部,性质同前。42岁发现右侧臀部及大腿萎缩变细,走路、上楼梯费力。1年前发现闭眼无力,不能完全闭合,伴心慌、乏力、饮水呛咳,无吞咽困难、言语障碍。半年前发现蹲下起立费劲。
先证者(Ⅱ11)女,56岁,因“双上肢震颤20年,间断抽搐10年”来我院就诊。患者20年前出现双上肢震颤,紧张、维持动作或行精细动作时加重,间断服用“心得安”“阿尔马尔”等药物,震颤不见改善。约10年前患者因惊吓出现全身强直一阵挛发作,此后多次发作,多发生于情绪紧张或激动时。
目的 对1例HLA新等位基因进行确认并分析其核苷酸序列。方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA,PCR-测序分型技术获得HLA-A、HLAB、HLA-C、HLA-DRBl的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果,并分析HLA-B位点与HLA-B*13:01:01等位基因序列的异同。结果HLA-B位点中发现1个与HLA-B*13:01:01核苷酸序列高度相似的新等位基因,与HLA-B*13:01:01
目的 对1个生长发育及精神运动发育迟缓,临床表现疑似Cockayne综合征家系的三姐妹患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询。方法应用染色体G显带核型、微阵列比较基因组杂交、全基因组外显子高通量测序和Sanger法DNA测序技术对该家系患者及其父母进行遗传学分析。结果全基因组外显子测序并经Sanger法DNA测序证实,该家系中三姐妹患者切除修复交叉互补6(excisionrepairC
目的 探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术( array comparative genome hybridization, array-CGH)在产前诊断中的应用价值。方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并怀疑染色体异常的高风险胎儿122例,同时采用常规核型分析和array—CGH对胎儿进行脐血染色体分析。结果孕妇平均年龄为31岁(22
目的 对1个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的腺瘤性息肉病(adenomatons polyposis coli,APC)基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等,临床诊断1例FAP患者。提取先证者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析,发现突变位点后,对先证者的家庭成员进行相应突变位点
患者女,11岁4个月,系第2胎,足月顺产,出生体重不详。患者出生时父亲28岁,母亲25岁,非近亲婚配,母孕期体健.无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,无家族史。因身材矮小来院就诊。查体呈典型Turner综合征体征:身高121cm,体重35.5kg,脖子稍短,无颈蹼,左手通贯掌,肘外翻。胸扁平,乳房未发育,外阴呈幼稚状态,无阴毛及腋毛,无月经来潮。
目的 分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变,并联合短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法采用分层测序的方法,对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析,并在其父母中进行验证。选择PAH基因内部及上下游区域的3个STR位点PAH-STR、PAH-26、PAH-32,采用多重荧光PCR技术分析3个STR位点在PKU家系及
目的 对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis, HME)家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进行临床体格检查及影像学检查。提取家系成员外周血DNA,应用PCR技术扩增EXTl、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析。结果该