患者 男，30岁，因其妻反复流产就诊。患者结婚6年，其妻均于怀孕3个月内无诱因自然流产4次。夫妇身体健康，非近亲婚配，否认有毒有害物质接触史及家族遗传病史。妻子各项检查正常。患者精液常规检查提示弱精。
患者 女,25岁,因婚后3年不孕就诊.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,否认有毒有害接触史,否认家族遗传病史.患者妇科检查无异常.丈夫第二性征发育正常,精液常规检查正常.家系调查:患者父母结婚30年,只育患者1女,其母有两次孕早期流产史.细胞遗传学检查:取患者夫妇及父母外周静脉血淋巴细胞培养,常规染色体制备,G显带分析计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(6;8)(6pter
家系1 患者夫妻生第1胎时女方30岁，孕3产0，男方30岁。家族中没有其他唐氏儿的出生，家族史无异常。夫妻双方无不良嗜好。妻子在孕早期曾服用过“中药”。孕15＋6周时产前筛查检测结果：游离β绒毛膜促性腺激素中位数值为0．55；甲胎蛋白中位数值为0．69，21三体风脸率1／3600；18三体风险率1／9100；神经管缺陷风险率为（-）。
目的 研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA，对受累者的临床表型进行分析；采用PCR和Sa
目的 研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor2，FGFR2）基因的突变情况。方法在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增FGFR2基因的18个外显子，产物纯化后进行DNA测序检测突变。结果家系1中2例患者FGFR2基因第8外显子存在e．868T〉C错义突变（P．W290R）。家系2中5例患者FG
目的 探索荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术用于快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的价值以及自然流产胚胎的染色体异常发生率。方法对614例自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X和Y染色体数目异常，同时行G显带核型分析作对比。结果FISH成功率为100％，染色体数目异常发生率为37．13％（228／614）。
目的 探究胎儿超声软指标异常作为产前诊断指征在细胞遗传学检查中的应用价值。方法收集2009年1月至2012年7月的1264位以超声异常标记为产前诊断指征的胎儿，进行染色体核型及超声异常标记分析。结果异常核型检出率为6．80％（86／1264），并检出2例新核型。染色体数目异常63例（4．98％），其中21三体23例，18三体14例，13三体7例，45，X7例，47，XXX3例，47，XXY5例，4
目的 探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization, aCGH）技术进行全基因组拷贝数分析，并采用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe ampli
患者男，26岁。表型和智力正常。结婚3年未育，体格发育正常，检查无精子。患者于结婚前行单侧睾丸囊肿切除术，术后恢复良好，检查示输精管通畅。细胞遗传学检查：取患者及父母外周血常规制备染色体，G显带，计数20个中期分裂相，分析其中5个，
例1男，11个月，第1胎足月平产，说话不清，不会走路。父母表型正常．母孕时无严重疾病，无有害物质接触史。查体：眼较小，两眼裂外上斜，眼距宽，鼻梁扁平，张口弄舌，颈短。双手宽而短且通贯掌，有智力低下等先天愚型体征。