新等位基因HLA-B*13:01:06的核苷酸序列分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huoyinghaiyangzhixin
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目的 对1例HLA新等位基因进行确认并分析其核苷酸序列。方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA,PCR-测序分型技术获得HLA-A、HLAB、HLA-C、HLA-DRBl的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果,并分析HLA-B位点与HLA-B*13:01:01等位基因序列的异同。结果HLA-B位点中发现1个与HLA-B*13:01:01核苷酸序列高度相似的新等位基因,与HLA-B*13:01:01相比,该等位基因第2外显子的219位碱基出现G→A点突变,49位密码子由GCG→GCA,两者编码的氨基酸相同。结论该基因序列为新的HLA等位基因,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*13:01:06。

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