【摘 要】
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目的对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD）患儿,用尿气相色谱质谱和基因分析证
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心
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目的对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD）患儿,用尿气相色谱质谱和基因分析证实其诊断。方法对新生儿筛查中C4DC＋C5OH〉0.6μmol/L的新生儿召回复查,同时检测其母亲的C4DC＋C5OH浓度。用尿气相色谱质谱分析对MCCD疑诊病例进行临床诊断,再通过基因分析进一步证实。结果通过基因诊断确诊MCCD 3例,包括MCCD患儿1例,父源性MCCD 1例,母源
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