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【摘 要】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年21期
其他文献
目的 明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证. 结果患者 KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系
目的 检测脑膜瘤中发生P16^INK48和RB基因甲基化的情况及对蛋白表达的影响。方法 用甲基化特异性聚合酶链反应对50例脑膜瘤进行了P16^INK48和RB的甲基化分析；并对其中的25例检测了P16^INK48蛋白的表达。结果 良性脑膜瘤中没有检测到甲基化，分别有6例ⅡⅢ级(37．5％)和4例Ⅲ级(28．6％)肿瘤发生至少一种基因的甲基化，其中有1例不典型脑膜瘤同时发生了两种基因的甲基化。全部1
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遗传学的发展日新月异，各种新理论、新概念、新术语与日俱增。即使是专业的遗传学工作者，也难以对这些不断发展的新理论、新术语及新概念有准确、全面的了解与掌握。人们渴望能有一本较全面、系统而又专业化的词典随时供案头查阅。我们向您呈上的这本译著《英汉遗传学词典》(新加坡World Scientific出版公司．1998)正是这样一本在合适的时候，送上的一本合适的词典。
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目的 探讨CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas，ICCA)发病中所起的作用。方法 收集我院神经外科2002年6月∽2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者，从外周静脉血中提取DNA，PCR法扩增CCM1基因第12外显子及其两侧部分内含子序列，应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果 5例患
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先证者(Ⅲ5) 男,24岁,系第3胎足月顺产,出生时体重正常,母乳喂养.2～3岁开始,家人发现该患儿玩耍或牵拉过度时,易出现骨折.3年前,因外伤致肘部粉碎性骨折,经手术治疗后渐恢复,其后每因外伤即发生骨折,曾导致双髌骨、股骨及右肱骨骨折,均已行手术治疗.患者活动无受限,无四肢及椎骨畸形,无呼吸困难及脸颊潮红。
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目的 探讨中国人Ⅰa型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法。方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase，G6Pase)基因727G→T和R83H的突变，并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析，对3个Ⅰa型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断。对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实。结果3个家系先证者G6Pase基因的2个等位基因均携带
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先证者(Ⅳ3) 男,33岁.16岁时在塘沽港口医院入院 .查体:发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.两脚和右手各有一额外指( 趾),均为轴后A型,并伴随右手食指和中指并指.X线显示,两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指),额外趾(指)发育良好,并与第5趾(指)形成关节,食指和中指合并在同一软组织内,远节指骨韧带连接。
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自1992年变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)基因扫描技术建立以来,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点,巳经有800余篇研究论文或应用实例发表,而其中的700多篇是在最近5年内问世,涉及
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目的 在白人群体中,导致人类补体第8成份β亚基缺陷的分子基础主要是在编码β亚基基因的第9外显子上发生碱基C→T的突变,从而形成终止密码,导致C8β亚基不能完全合成.国外学者在两例C8β亚基完全缺失的患者家系研究中,发现这两例β亚基缺失个体只是第9外显子上碱基C→T突变的杂合子,现进一步寻找这两例C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理.方法对两例C8β亚基完全缺失患者的C8β编码基因的全部11个外显子的