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多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病.这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性.本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展.
多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展
【摘 要】
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多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病.这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性.本文主要综述这组疾病在临
【机 构】
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上海第二医科大学医学遗传教研室
【出 处】
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国外医学：遗传学分册
【发表日期】
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2005年4期
【基金项目】
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国家自然科学基金
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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技