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Turner syndrome又称为先天性卵巢发育不全或性腺发育不全,该病1938年由Turner首次描述,故称为Turner’s综合征(Turner syndrome),其主要临床特征是女性表型,显著身材矮小,智力低下,原发或继发闭经。此后Wilkins等发现患者具有条索状性腺、无卵巢滤泡,1954年Polani等发现本病患者大多数X染色质阴性,患者体细胞缺少一条X染色体,