论文部分内容阅读
中国散发性Alzheimer病患者的淀粉样β蛋白基因5\'序列分析
【机 构】
：
200030 上海市精神卫生中心,200030 上海市精神卫生中心,200030 上海市精神卫生中心,200030 上海市精神卫生中心,200030 上海市精神卫生中心,复旦大学,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1995年12期
其他文献
在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术（MAS-PCR），对中国人常见的-28A→G，CD17→0，CD41-42（-4bp）和CD71-72（+A）等β地中海贫血基因突变进行检测。应用该技术对21例β地中海贫血患者或携带者进行基因诊断和2例高风险胎儿进行产前诊断诊断，诊断结果与PCR/ASO探针点杂交或DNA测序的结果完全一致，证实多重等位基因特异PCR技术具有
随机选择年龄20~30岁、孕6~9周拟行人工流产的健康孕妇60名，其中30名以B型超声显像诊断仪经下腹部持续照射子宫内孕囊10分钟，24小时后与其他未经照射的30名孕妇均行人工流产术。取绒毛组织，以32P标记Alu探针点杂交法检测绒毛细胞单、双链DNA。结果表明：照射组与对照组比较，绒毛细胞单、双链DNA量及含量均无显著性差异（P>0.05）。说明本实验所用诊断超声强度和照射时间未引起绒毛细胞DN
应用Southern杂交、PCR扩增、DNA序列分析技术对7例46，XY女性性反转综合征患者的SRY基因进行了研究。结果表明：一例缺失SRY基因；一例存在codon 76 CGC→CCC点突变；另一例存在codon 94 CTG→CCG的点突变；其余4例与正常成年男性的SRY基因相同。为研究46，XY女性性反转综合征的发病机理提供了有价值的资料。
应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子7（Arg243Gln），外显子12（Arg413Pro），外显子3（Arg111Term），外显子11（Tyr356Term）和外显子6（Tyr204Cys）。结果表明，这五种突变占PKU基因的46.6%，其中最常见的突变为前两种，分别占23.3%和10.0%。完成了1例PKU风险胎儿的产前诊断。