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结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床上以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下为三大特征，并伴有脑组织结节样硬化。但临床表现不典型者常出现误诊、漏诊。现将2002年以来临床收集的15例TSC病人资料报道如下。