Fanconi's贫血的细胞遗传学诊断方法探讨

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Faneoni’s贫血(FA)是一种少见常染色体隐性遗传疾病,临床表现全血减少、骨髓增生低下、生长发育迟缓、智能低下等多发性先天缺陷,伴有染色体畸变。自1927年范可尼首次报道以来,国内外有少 Faneoni’s anemia (FA) is a rare autosomal recessive disease with clinical manifestations of multiple birth defects such as whole blood loss, low myeloproliferation, growth retardation, and mental retardation associated with chromosomal aberrations. Since Fannie’s first report in 1927, there are few at home and abroad
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