论文部分内容阅读
目的
探讨ENPP1基因变异致低磷血症性佝偻病患儿的临床特征和基因变异。
方法总结1例2016年8月在首都儿科研究所内分泌科确诊的因ENPP1变异导致的低磷血症性佝偻病患儿临床表现、影像学改变、骨代谢指标及基因等临床资料，并以ENPP1和"低磷血症性佝偻病"及"hypophosphatemic rickets"为关键词，对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心、PubMed 1980年至2017年2月收录的论文进行检索。总结ENPP1基因变异患儿临床表现及基因学特点。
结果患儿 女，11岁，因"发现双下肢畸形7年"入院。双膝关节外翻，双下肢X形。血磷0.86 mmol/L,钙2.30 mmol/L,碱性磷酸酶688 U/L。钙磷乘积：25.9。基因检测发现该受检者ENPP1基因在7号外显子发生c.783C>G（p. Tyr 261X）纯合无义变异。受检者父母均携带ENPP1基因c.783C>G（p. Tyr 261X）杂合变异。检索到中文文献1篇（3例），英文文献21篇（17例），共20例患者。均未检出最常见导致低磷血症性佝偻病的PHEX基因变异。发病年龄11月龄~10岁。身材矮小8例，4例失聪，婴幼儿广泛动脉钙化史5例，局部动脉钙化3例，假黄瘤3例，后纵韧带钙化2例。20例共检出ENPP1变异有：9种错义变异，6种剪切变异，4种无义变异。c.783C>G变异见于国内2例患儿。
结论低磷血症性佝偻病可由ENPP1基因变异导致，可表现为婴儿广泛动脉钙化、幼年失聪及后纵韧带钙化，故对于PHEX基因阴性的低磷血症性佝偻病可进ENPP1基因检测，需长期随访。ENPP1变异以错义/剪切变异最为常见。国内4例中3例均为c.783C<G。