探讨无创产前基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病（T21、T18及T13）一线筛查中的应用价值。
方法回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8 517例，除14例检测失败外，其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为唐氏筛查联合NIPT检测组2 996例和单纯NIPT检测组5 507例。对NIPT高风险病例进行介入性产前诊断，随访妊娠结局，采用Fisher′s精确检验比较检验效能。
结果8 517例孕妇中，14例（0.16%）孕妇NIPT检测失败；83例提示染色体异常，检出率0.98%（83/8 503），包括29例T21、14例T18、6例T13和34例性染色体异常。唐氏筛查联合NIPT检测组共2 996例，其中NIPT高风险14例，性染色体异常12例，产前诊断分别确诊11例、3例；单纯NIPT检测组5 507例，NIPT高风险35例，性染色体异常22例，产前诊断确诊29例、11例。唐氏筛查联合NIPT检测组与单纯NIPT检测组相比，NIPT检测对常见染色体非整倍体的筛查效能差异无统计学意义（P=1.00），敏感度分别为11/11、29/29，特异度为99.90%（2 982/2 985）、99.89%（5 472/5 478），阳性预测值（PPV）为78.57%（11/14）、82.86%（29/35），阴性预测值（NPV）为100%（2 982/2 982）、100%（5 472/5 472）。此外，NIPT检测对性染色体异常的敏感度、PPV接近100%、41.18%。随访未发现假阴性病例。
结论本研究中直接选择NIPT检测孕妇比例约64.77%（5 507/8 503）。NIPT检测常见染色体非整倍体的筛查效能（特异度、PPV等）显著高于唐氏筛查，对性染色体异常也有一定的检出率，显著降低侵入性诊断比例。NIPT检测作为一线产前筛查具有一定临床意义，但对于NIPT高风险孕妇仍需侵入性诊断。