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结节性硬化症是少见的神经皮肤综合征，其临床特征主要是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍。报道２个病例，分别于生后３个月及１８个月起病，均有抽痉和皮肤脱色斑表现。目前认为，结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显，结合临床不同表现类型，文章对疾病的发生、遗传问题和诊断进行了讨论。
结节性硬化症二例报告
【摘 要】
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结节性硬化症是少见的神经皮肤综合征，其临床特征主要是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍。报道２个病例，分别于生后３个月及１８个月起病，均有抽痉和皮肤脱色斑表现。目前认为，结节性硬
【机 构】
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上海第二医科大学附属新华医院儿内科,上海市儿科医学研究所
【出 处】
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上海第二医科大学学报
【发表日期】
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1997年6期
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