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目的：探讨自眼皮肤白化病（OCA）患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性。方法：应用毛发压片镜检,PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以序列测定技术分析患者基因突变,明确患者的基因型。对于发现的新突变,采用突变等位基因频率等方法对其进行深入研究。结果：3个家系的先证者均为1型OCA。家系1的先证者为c.715C〉T（p.R239W）和c.929insC（p.P310PfsX7）突变的复合杂合子;家系2的先证者为c.896G〉A